Fecha de Publicación: 10/04/2015 - Nombre de tema: NOTICIAS CIENTIFICAS.

Los invitamos a sumarse a nuestra
lucha contra la AME “JUNTOS SOMOS MÁS”
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Es una enfermedad poco frecuente, rara, ya que se manifiesta en 1 de cada 6.000-10.000 nacidos vivos. El 50% de los niños afectados fallecen antes de llegar a los 2 años.

¿Qué es AME?

AME (Atrofia Muscular Espinal) es una enfermedad heterogénea, autosómica, recesiva, producida por una degeneración y pérdida de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, y en algunos casos de los núcleos del tronco cerebral. Los pacientes presentan debilidad generalizada y atrofia muscular progresiva con arreflexia, no presentan compromiso sensitivo, ni de las vías piramidales. Tienen un coeficiente intelectual generalmente alto.

Hay una alteración en el cromosoma 5, la ausencia del gen SMN1, en este cromosoma está el causante de la enfermedad. Este gen produce una proteína llamada SMN, que es la responsable del desarrollo de las motoneuronas.

¿Cómo se la clasifica?

Hay 4 tipologías:

Tipo 1: se da entre los 0 y 6 meses y es la más severa, no logran sentarse independientemente, pobre control cefálico, escoliosis temprana, tórax en campana.

Tipo 2: inicia entre los 7 y 18 meses y son menos severas, logran mantenerse sentados en forma independiente, pueden llegar a caminar con asistencia o equipamiento pero no en forma independiente, tienen hierlaxitud ligamentaría, escoliosis, cifosis, trastornos deglutorios, fascículaciones linguales.

Tipo 3: Es la más leve, logran marcha independiente, pero pueden presentar dificultad para caminar por debilidad, asociado a caídas frecuentes, dificultad para levantarse o subir escaleras.

Tipo 4: la enfermedad se presenta en la adultez.

¿Cómo se trata?

En la actualidad, no existe un tratamiento que cure a los pacientes con AME, pero el trabajo Interdisciplinario mejora la historia natural de la enfermedad, o sea que debemos prevenir complicaciones kinésicas respiratorias, motrices, nutricionales ,neumonológicas, ortopédicas, psicológicas, controlar los síntomas y más.

¿Qué es FAME?



FAME (Fundación por la Atrofia Muscular Espinal) es una Fundación sin fines de lucro, organizada por padres con chicos que padecen AME. Se unieron en el 2003, cuando aún no había ninguna entidad similar en Argentina, y decidieron armar esta Fundación. En la actualidad, si a un niño lo diagnostican con AME, desde FAME se le brinda toda la contención y orientación necesaria. Por ejemplo, asegurarse que los médicos estén capacitados para atenderlo, que se tenga conocimiento riguroso de los cuidados que se deben tener, etc.

A nivel nacional hay 280 chicos con AME, nuestro objetivo como fundación es difundir nuestro trabajo y lograr que todos los pacientes con AME se registren para brindarles la atención y la ayuda necesarias para llevar adelante la enfermedad de la mejor manera posible. Por este motivo nos dirigimos a los kinesiólogos y a todos los profesionales que atiendan a niños con AME y le pedimos su apoyo para poder continuar creciendo con nuestra labor.

Estamos aproximadamente a 2 años de un tratamiento médico efectivo y de una posible cura, en EE.UU se encuentra la fundación más grande y fuerte en relación a los ensayos de investigación. En este sentido, el objetivo de FAME Argentina es unirse, capacitar a los profesionales, trabajar en equipo, asesorar a las familias recién diagnosticadas y mantener en las mejores condiciones a nuestros pacientes para cuando tengamos acceso a estos tratamientos.

Nuestro rol como KINESIOLOGOS es importantísimo para ellos.
Nuestro lema es “JUNTOS SOMOS MÁS”.




AUTOR:
Lic. Soriano Rocío

Mat. 439. - www.fameargentina.com.ar





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