Fecha de Publicación: 14/08/2013 - Nombre de tema: NOTICIAS CIENTIFICAS.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Y ENFERMEDAD DE POMPE.
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Las enfermedades neuromusculares son un grupo muy amplio de enfermedades, que abarcan a aquellas que tienen su origen en el músculo, en la placa de unión neuromuscular o en el nervio, produciendo por ende alteración en la función muscular, con diferentes consecuencias funcionales.


De estas, las que son propiamente enfermedades del músculo, o sea las que tienen origen en el músculo, son más de 400. Hoy se conoce bien la causa de la mayoría, siendo estas de origen genético, autosómicos dominante o recesivo, produciendo alteración en la formación de algún componente de la estructura de la miofibrilla. Esto se resume en algunas tablas (1), las más comunes son las distrofinopatías, (Duchenne, Becker), distrofias de cinturas (LGMD: Limb Girdle Muscular Dystrophy, hace tiempo referidas como una sola entidad, actualmente se clasifican según el defecto genético conocido, la proteína afectada, forma clínica de inicio, evolución, etc), distrofias miotónicas, distrofias de inicio proximal, etc.

A su vez, la clasificación se realiza por origen genético, por inicio de la debilidad (proximal o distal), por patrón de afectación clínica (fenotipo). Todas estas enfermedades son incurables, pero son tratables, con diferentes resultados en su evolución y calidad de vida. Por ejemplo, en el caso de las distrofinopatías, se destaca el uso de los corticoides (Deflazacort). Pero todas se benefician por el tratamiento kinésico.

También están las enfermedades musculares de origen metabólico. Entre estas se destaca la Enfermedad de Pompe, EP, o déficit de la alfa-glucosidasa ácida (GAA) lisosomal, enzima necesaria para procesar el glucógeno lisosomal del músculo. Ante la ausencia de esta enzima, el glucógeno se acumula, conduciendo a la ruptura del lisosoma, que junto a otros procesos celulares, llevan al daño de la fibra muscular, con el consecuente déficit muscular y funcional. Esta es una enfermedad de herencia genética autosómica recesiva. La enfermedad de Pompe también se conoce como glucogenosis tipo II o Deficiencia de Maltasa Ácida.

También se clasifica como: A- Enfermedad de acumulación lisosómica (atesoramiento lisosomal). B - Enfermedad de acumulación de glucógeno. C- Enfermedad neuromuscular / enfermedad muscular metabólica. A diferencia de otras enfermedades neuromusculares, esta enfermedad posee, desde hace algunos años, un tratamiento específico: la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), produciendo un importante impacto en la evolución natural de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes afectados(2). La enfermedad de Pompe tiene dos formas de presentación clínica, la infantil (Incidencia de 1/140.000) y la tardía, (Incidencia 1/40.000). La infantil se caracteriza principalmente por presentar una importante miocardiopatía (cardiomegalia) e hipotonía, siendo generalmente fatal en un corto plazo si no se trata con TRE.
La aplicación de la TRE modifica drásticamente la evolución de la enfermedad y expectativa de vida (3).

La forma tardía afecta principalmente a los músculos esqueléticos, comenzando en diferentes etapas de la vida, inclusive en la infancia o adolescencia. Uno de los problemas que se presenta es el diagnóstico temprano, ya que por afectar la musculatura esquelética, se confunde con otras enfermedades musculares (4), principalmente con distrofias de cinturas, Becker, distrofia muscular Facioescápulo-humeral (FSH), entre otras. En otros casos, ni siquiera se la confunde con enfermedad alguna, pasando desapercibida, como fatiga o debilidad muscular por otras causas. Todo esto hace que la enfermedad de Pompe esté sub-diagnosticada. Dado que la enfermedad de Pompe posee un método diagnóstico específico (dosaje de la enzima alfa-glucosidasa ácida en gota de sangre seca en papel de filtro , debería ser descartada ante cuadros clínicos de miopatía proximal con o sin compromiso respiratorio (afectación diafragmática).

Como se mencionó, todas las enfermedades neuromusculares se caracterizan clínicamente por alteración de la función muscular (producción de movimiento), siendo el músculo alterado en calidad y cantidad. La sintomatología subjetiva de estos pacientes es la debilidad localizada, fatiga, cansancio, en algunos casos dolor localizado a nivel lumbar por alteración de la biomecánica normal. Generalmente, al ser interrogados estos pacientes asocian el inicio de los síntomas a un momento en su vida, relacionado con la imposibilidad de realizar una tarea específica: “me caí y después empezaron los problemas”, pero un interrogatorio más minucioso permite apreciar que los problemas habrían comenzado mucho antes, y estos eran soslayados, por ejemplo con un “nunca me gustó hacer deportes”, cuando en realidad es que “no podían”.

Muchos de estos pacientes son recibidos por kinesiólogos sin un diagnostico más específico que “debilidad muscular”, “enfermedad muscular”, “miopatía” o “distrofia muscular” (sin especificar cuál). Si se realiza una evaluación de fuerza muscular y funcional (escalas de fuerza manual, valoración de función motora con tests de función/tiempo, escalas funcionales, test de 6 minutos) se pueden apreciar las diferencias en los patrones de afectación y en la evolución. Estas evaluaciones permiten apreciar el patrón/fenotipo de afectación. Específicamente entre los adultos con enfermedad muscular, la característica es la mayor debilidad en los músculos proximales e intermedios de los miembros, en los de ambas cinturas y en los del tronco. En general no presentan compromiso de los músculos respiratorios hasta que la complicación de la musculatura esquelética es importante, inclusive en algunos casos recién se nota cuando están en silla de ruedas. Por ejemplo, la EP presenta similitudes y diferencias que pueden mostrarse con las evaluaciones.

En estos pacientes se destaca la preservación relativa de la musculatura de los MMSS, y la preservación de músculos intermedios (extensores y flexores de rodilla) y dístales de MMII, con afectación de músculos de tronco, de cadera y principalmente del diafragma, con diferencia en las capacidades vitales en sedente vs. decúbito (en algunos casos con una caída mayor a 10%).

En algunos casos de EP, la afectación de la musculatura respiratoria o la debilidad en la lengua fueron los síntomas iniciales (5-6). Las diferencias funcionales también pueden ser puestas de manifiesto a través de una buena observación kinésica, es así que maniobras tales como levantarse desde una silla, desde el suelo, o subir 4 escalones, permiten encontrar diferencias que tienen que ver con la preservación de algunos grupos musculares, y afectación selectiva de otros. Todo esto pone de manifiesto la importancia de evaluar a nuestros pacientes, aplicando nuestro arte y conocimiento de biomecánica, llegando incluso a sospechar sobre el posible diagnóstico del paciente. Al poder derivarlos, algunos pacientes con enfermedad de Pompe pudieron ser diagnosticados y se les aplicó la terapia de reemplazo enzimático, con sus consecuentes beneficios. Este diagnóstico diferencial nos permite también encarar un tratamiento kinésico diferente, ya que los pacientes con EP en algunos casos, según la evaluación, se ven beneficiados con programas de ejercicios específicos, inclusive de fortalecimiento (7).

REFERENCIAS:
1- Revisión: Distrofias Musculares. Dubrovsky, Pirra, Mesa. Neurología Argentina - Volumen 1 - Nº 2, 2009.
2- Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: a systematic literature review. Toscano A, Schoser B. J Neurol Aug 2012 - DOI 10.1007/s00415-012-6636-x.
3- Recombinant human acid alpha-glucosidase: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Kishnani et al, Neurology. 2007 Jan 9;68(2):99-109.
4- Glycogen storage disease type II: enzymatic screening in dried blood spots on filter paper. Chamoles NA, Niizawa G, Blanco M, Gaggioli D, Casentini C. Clin Chim Acta. 2004 Sep;347(1-2):97-102.
5- Pompe disease, the must-not-miss diagnosis: a report of 3 Patients. Alberto Dubrovsky, Jose Corderi, Theodora Karasarides, And Ana Lia Taratuto. Muscle and Nerve, March 2013, available on line.
6- Expanding the phenotype of late onset Pompe disease: Tongue weakness -a new clinical observation. Alberto Dubrovsky, Jose Corderi, Min Lin PhD, Priya S. Kishnani, Harrison N. Jones. Muscle & Nerve. 2011 Dec; 44(6):897-901.
7- Role of physical activity and exercise training in neuromuscular diseases. Fowler WM, Jr. American journal of physical medicine & rehabilitation / Association of Academic Physiatrists. Nov. 2002;81(11 Suppl.):S187-195



ENFERMEDAD DE POMPE - DIAGNOSTICO DE CERTEZA
Se realiza mediante el dosaje de la actividad enzimática de alfa-glucosidasa ácida en gota de sangre seca en papel de filtro, un método certero, de fácil recolección y mínimamente invasivo. Frente a una sospecha contáctese con: Laboratorio de Neuroquímica Dr Nestor Chamoles. Uriarte 2383 (1425), CABA. Tel: 11 4774 3058 - Fax: 11 4774 8615 - Mail: info@fesen.org




Lic. José R.Corderí - Mat 3272.

Especialista en Rehabilitación en Neurología.

- Jefe Unidad de Rehabilitación Kinésica Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro www.fundacionfavaloro.org/instituto_de_neurociencias.php CE CINRG (Clinical Evaluator Cooperative International Neuromuscular Research Group) (Children´s National Medical Center. Washington DC).



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